Définition :

Troubles métaboliques rares ayant en commun une anomalie de la synthèse de l’hème (= pigment contenant du fer présent dans tout l’organisme et en particulier dans l’hémoglobine des globules rouges), et qui se traduisent par des symptômes cutanés de photosensibilisation (inflammation de la peau lors d’exposition aux rayons du soleil) et dans certains cas des symptômes nerveux (crises avec chute au sol, pédalage).

Synonymes :

Porphyrie congénitale ; maladie des dents roses ; protoporphyrie ; photosensibilisation primaire

Enjeux :

Médical : difficultés de diagnostic ; sélection génétique de taureaux exempts de la tare

Causes :

Génétique : mutation affectant différentes enzymes de la chaine de synthèse des porphyrines, transmissible à la descendance sur un mode autosomal récessif ( = non lié au chromosome sexuel et dont l’expression clinique n’est possible que pour les individus homozygotes c’est-à-dire porteurs des 2 allèles mutés, ce qui implique que la mère et le père doivent être atteints de la même anomalie génétique) ; les anomalies génétiques ont été identifiées dans diverses races bovines , différentes selon la mutation impliquée